澎湃新闻探访国内唯一的罕见病病区看见这道希望之光

2022-02-28 23:23:50 来源：东方网

再小的群体也不该被放弃去年底，经由医保谈判灵魂砍价，每针70万元的罕见病药物诺西那生钠注射液降至3.3万元目前，国内共有60余种罕见病用药获批上市，其中涉及25种罕见病的40余种药物被纳入国家医保目录

2月28日是国际罕见病日，澎湃新闻探访国内唯一的罕见病病区，看见这道希望之光。

‘诺西那生钠’注射液进医保，是上天给我最好的生日礼物。

21岁的杨林脊椎侧弯，背部高高隆起，用一种外人看来异常难受的姿势，斜着蜷缩在轮椅上。

日前，杨林生日那天，脊髓性肌萎缩症特效药诺西那生钠注射液等7种罕见病药物进入2021年国家医保药品目录今年起，曾高达70万元一针的诺西那生钠注射液价格降到3.3万元，实现了高值罕见病药物纳入医保的零突破

杨林1岁时被确诊为SMA，等能治又用得起的药，等了20年。

日前，他在国内唯一的罕见病病区，浙江大学医学院附属第二医院医学遗传科/罕见病诊治中心注射了第一针诺西那生钠。关于高值药品进医保一事再度引发热议，频频讨论的背后是老百姓对“用得起药”的迫切需求。。

2月28日是国际罕见病日澎湃新闻从浙大二院罕见病诊治中心了解到，今年以来已有9位SMA患者注射了诺西那生钠，另有12位患者处于注射前检查阶段‘诺西那生钠注射液’2019年2月获批进入中国后，因为价格昂贵，到2021年底我们只为3位患者用过罕见病高值药物进医保，就像是一直昏暗的角落照进来一束光，为患者群体带来了希望中国罕见病联盟浙江省协作组主任委员，浙大二院医学遗传科主任吴志英教授说

以前70万元一针，想也不敢想

2001年，杨林出生在福建三明市，父亲刚从部队转业，母亲打工。

快1岁时，杨林还只会扶着墙站立，再大些，有时会摇摇晃晃走一两步，然后一下子跌倒当地医院建议父母带患儿前往福建医科大学附属第一医院找吴志英的导师，著名神经病学专家慕容慎行教授诊治

等检查结果出来，慕容教授说孩子得的是一种罕见病，叫脊髓性肌萎缩症，无药可治，可能活不到成年老杨说，当时妻子抱着儿子站在他身边，一听这话就晕了过去

脊髓性肌萎缩症是一种由于运动神经元存活基因1 突变导致的常染色体隐性遗传病，因脊髓前角运动神经元变性导致肌无力，肌萎缩，患者智力发育，感觉正常。

杨林的童年几乎是在床上度过的祖辈身体不好，有时我俩都要去打工，白天只能在他床边放面包和带吸管的水杯，他自己渴了饿了吃一口妈妈和他睡一张床，晚上要帮他翻身七八次老杨说，他们过得苦，但儿子更苦

看到别的孩子上学，玩耍，杨林哭着问为什么我就不行坐着轮椅上了小学，到三年级，因为坐不直，行动不便，无法再读从学校回家那天，杨林哭了一个晚上

2010年，全家从福建搬到杭州老杨说，看到别的孩子健健康康的，他有时突然特别难受:为什么这么罕见的病被我家摊上了有时看着儿子又会觉得庆幸，医生说可能活不到成年，现在已经21岁，赚了

除了看病，杨林几乎不出门，在家上网看世界他加入了一个病友群，群里讨论最多的话题是什么时候有药能治

他可以精确地说出诺西那生钠注射液的关键时间点:2016年12月在美国获批，2019年2月获得国家药监局批准，成为国内首个治疗SMA的药物，2021年12月3日，进入调整后的国家医保药品目录，每针从70万元降至3.3万元。

没进医保前，70万的价格我们想也不敢想杨林说，去年生日那天在群里看到诺西那生钠进医保的新闻，很少向父母提要求的他拉住妈妈的手说:我想打针

进医保后，一针自费大概1万元，第一年6针，之后每年3针我们争取多赚一点，再省一点，起码够得着了老杨说，对他来说，从此赚钱的意义也变了，从‘让儿子活着’到‘给儿子治病’

去年12月，杨林到浙大二院罕见病诊治中心，希望新年后注射诺西那生钠，经过检查评估等，2月21日如愿。而同样备受关注的“120万元一针”的抗癌药阿基仑赛却没能进入此次医保谈判环节。

我知道这个药的作用是改善病情，延缓发展，并不能让我恢复成正常人可是，现在我心里有了盼头，说不定能等到更好的药他说

再小的群体也不应被放弃

能抽丝剥茧地确诊一种罕见病，是最高兴的事，查出了病却没有药，是最无奈的事从事罕见病诊治30年的吴志英说，从最近几年国家层面的重视，医学的进步等方面看，罕见病查得出，有药医变得越来越可能

2018年5月，国家卫健委等五部委公布《第一批罕见病目录》，纳入血友病，白化病，肌萎缩侧索硬化，戈谢病，法布雷病等121种疾病据2021年中国罕见病大会的数据，针对74种罕见病的162种治疗药在全球范围已有上市，在国内上市且明确以相应罕见病适应症注册的55种，能治疗31种罕见病，已有40余种药物被纳入国家医保目录，涉及25种罕见病

2019年2月，国家卫健委发布《关于建立全国罕见病诊疗协作网的通知》北京协和医院院长张抒扬在2021年中国罕见病大会上表示，我国已初步建成罕见病数据共享平台，以支撑患者分布及疾病负担研究，建成罕见病诊疗协作网，由324家医院组成的三级防控体系初步形成

6年前，吴志英被浙大二院引进后即着手创建全国唯一的罕见病诊治病区，2021年11月升级为浙大二院医学遗传科/罕见病诊治中心，成为独立临床学科，有门诊，病区，专家团队，实验室及基因检测平台，我相信这种模式一定能提高诊断速度，减少患者四处求医的困扰。

但她坦言:能看罕见病的医生比罕见病更罕见罕见病有60~70%属于神经系统疾病，而全国能真正看罕见病的高级神经内科医生不到百人同时，仍有很多罕见病确诊困难，浙大二院罕见病病区有10%左右的患者出院时无法明确诊断，只能定期随访，经过多年跟踪才可能确诊

好在已经有了光从2018年开始，在政府支持下，罕见病诊疗的推进非常快，罕见病群体也受到越来越多的关爱，诠释了‘再小的群体都不应被放弃’吴志英说，作为医生，她现在做的就是如何让患者更快确诊，花更少的钱获得更好的治疗并在当地找到更合适的医生进行随访

门诊的气氛都不一样了

17岁的小萱，比杨林早三天在浙大二院注射了诺西那生钠。

1岁多确诊，幼时每周三次从绍兴到杭州康复治疗，2年前脊椎钉进十几根钢针——这个女孩笑着说:有药了，终于。

B超室在三楼，药房在一楼，是先穿刺还是先取药药物对储存的要求高，先确定穿刺位置，马上下去拿药

小萱注射前一天，李宏福和余昊两位医生反复讨论CT引导下穿刺注射的操作细节，因为患者都等得太久了，这个药是他们的希望。

从去年12月开始，吴志英已接诊了几十例希望用药的SMA患者，绝大部分是已被病痛折磨多年的患者。

因为诊断难，缺乏有效治疗方案，即便有药也大多价格高昂，罕见病有很多沉积患者世界上已确认的罕见病超过7000种，约80%由遗传缺陷引起，仅约5%具备有效治疗药物，戈谢病，庞贝病等的治疗药物年花费近200万元

日前，诺西那生钠等进医保首日，58岁，已患病几十年的李先生在浙大二院用上了药澎湃新闻梳理各地信息发现，这天，近20位SMA患者在北京，上海，广东，浙江，四川，山东，湖南，湖北，福建，江西，河南11个省市的医院接受了诺西那生钠治疗